《The America J of Human Genetic》杂志2018年发表文章

12p

pdf Mutations-in-C11orf70-Cause-Primary-Ciliary-Dyskinesia-..

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• 作者: Science
• 2018-05-21
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10p

pdf Truncating-Variants-in-NAA15-Are-Associated-with-Varia..

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• 作者: Science
• 2018-05-21
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16p

pdf Variants-in-EXOSC9-Disrupt-the-RNA-Exosome-and-Resul..

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• 作者: Science
• 2018-05-21
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13p

pdf Whole-Exome-Sequencing-Reveals-Uncaptured-Variation-an_..

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• 作者: Science
• 2018-05-21
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12p

pdf Antisense-Therapy-for-a-Common-Corneal-Dystrophy-Am_201..

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• 作者: Science
• 2018-04-06
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10p

pdf Whole-Genome-Sequence-Based-Haplotypes-Reveal-Single-_2..

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• 作者: Science
• 2018-04-06
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9p

pdf De-Novo-Missense-Variants-in-TRAF7-Cause-Development_..

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• 作者: Science
• 2018-06-28
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10p

pdf De-Novo-Truncating-Mutations-in-WASF1-Cause-Inte_2018..

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• 作者: Science
• 2018-06-28
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16p

pdf Deep-Phenotyping-on-Electronic-Health-Records-Faci_2018..

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• 作者: Science
• 2018-06-28
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15p

pdf MPZL2--Encoding-the-Epithelial-Junctional-Protein-Myel..

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• 作者: Science
• 2018-06-28
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6p

pdf Variants-of-Unknown-Significance-in-Genes-Associated-w_2..

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• 作者: Science
• 2018-06-28
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16p

pdf Functional-Assays-Are-Essential-for-Interpretation-o_201..

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• 作者: Science
• 2018-05-24
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17p

pdf Heterozygous-Truncating-Variants-in-POMP-Escape-Nonsen..

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• 作者: Science
• 2018-05-24
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16p

pdf Landscape-of-Conditional-eQTL-in-Dorsolateral-Prefro_20..

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• 作者: Science
• 2018-05-24
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15p

pdf Mutations-in-the-Epithelial-Cadherin-p120-Catenin-Comp_2..

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• 作者: Science
• 2018-05-24
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