罕见遗传病，基因缺陷与外显子测序

【罕见病定义】
中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义为：患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科及骨科等专业，约有80%由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。罕见病因发病率低、专业知识普及有限，易造成误诊或延长诊断周期。